禾馨又有超級強將加入
台大神經科
楊智超教授
任何神經科學疑難雜症
歡迎來診喔⋯⋯
<三好氏肌肉萎縮症>
為體染色體隱性遺傳，在夫妻皆帶有一個變異基因的情況下，每次生產時，有四分之一的機會生下罹病的下一代。
一名42歲女生, 從出現症狀跑遍各大醫院門診、試過所有民俗療法，花了20多年才在32歲時釐清真相。
高中開始，走路會經常性跌倒，以為是因拚學業疏忽運動關係造成
大學時，跌到次數更頻繁，當時檢查出有腰椎滑脫的問題醫師懷疑是因為脊椎壓迫神經導致的四肢無力…
手術後，經過整整一年每周3次的辛苦復健，四肢無力的情況都沒有改善
直到出社會工作，跌倒狀況仍持續…促使他去復健科做復健,但是醫師從她過去的生活日常與病史，可能不是加強下肢肌肉復健那麼單純。
建議轉到遺傳性疾病專長神經內科楊智超醫師門診後, 做核磁共振MRI、第二次肌電圖檢查後及經基因檢測後,確診為罕見遺傳性疾病的三好氏肌肉萎縮症
三好氏肌肉萎縮症介紹
此症狀會以漸進方式退化 目前尚無有效治療方式
容易在15歲到20歲發病，平均發病年齡為19歲
初期症狀會先從腿部的遠端肌肉開始無力
退化會特別明顯，因此會有容易跌倒，難以用腳尖站立等情形
經過十幾、二十年後，患者可能需要仰賴輪椅行動
神經科罕見遺傳疾病診斷與治療選擇遠比其它科別複雜,你需要更有經驗的醫師診斷及諮詢
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